O que é o Transtorno de Regressão na Síndrome de Down?
O DSRD (sigla em inglês para Down Syndrome Regression Disorder) é um conjunto de sintomas que surgem de forma repentina ou gradual em adolescentes e adultos com Síndrome de Down, geralmente entre os 10 e 30 anos de idade.
“Regressão é o termo utilizado para descrever a perda de habilidades que um indivíduo já havia adquirido anteriormente. Essas habilidades podem ser de vida diária, linguagem, movimento ou habilidades sociais. A perda geralmente é repentina e ocorre ao longo de semanas a meses.” – National Down Syndrome Society (NDSS).
Há oito grupos de sintomas associados à regressão, são sintomas que envolvem mudanças comportamentais, alterações no pensamento e processamento da informação, perda de habilidades funcionais e sociais, convulsões ou déficits neurológicos, dificuldades no sono, dificuldades na linguagem, movimentos irregulares e outros sintomas relacionados com a saúde mental, sem uma causa evidente imediata. Em alguns casos, pode ser confundida com a Doença de Alzheimer de Início Precoce (DAIP).
Sinais de Alerta
Em 2022, um grupo de especialistas médicos com experiência no tratamento de regressão em pacientes com Síndrome de Down se reuniu para criar os primeiros critérios para diagnosticar o DSRD (Transtorno de Regressão Associado à Síndrome de Down). Esses critérios oferecem orientação a médicos e famílias que não têm acesso a especialistas em DSRD.
Veja o cheklist abaixo e fique atenta aos sintomas:
- Indivíduos que apresentam quatro ou mais dos oito grupos de sintomas são considerados casos “possíveis” de DSRD, o que indica a necessidade de investigação mais aprofundada.
- Já aqueles que apresentam sete ou oito dos grupos de sintomas são considerados casos “prováveis”, ou seja, têm alta chance de receber o diagnóstico de DSRD, caso nenhuma outra causa seja identificada.
Checklist de Sintomas (Traduzido diretamente do NDSS)
Preencha esse checklist observando os sintomas que tenham ocorrido com mais frequência nos últimos três meses.
Se você marcar diversos itens, especialmente nas seções de comportamento, cognição e saúde mental, procure uma equipe especializada.
1. Mudanças Comportamentais
Data de início: ____________
- Comer muito mais ou muito menos que o habitual
- Confusão ou desorientação
- Rir ou chorar em momentos inapropriados
- Mudanças frequentes de humor ou oscilações rápidas entre felicidade, tristeza ou raiva
2. Alterações no Pensamento e Processamento de Informação
Data de início: ____________
- Redução da expressão emocional e empatia
- Falta de motivação ou envolvimento
- Dificuldade para iniciar ou concluir tarefas
- Piora da memória
3. Perda de Habilidades Funcionais e Sociais
Data de início: ____________
- Perda/piora de habilidades previamente aprendidas (alimentar-se, usar o banheiro, vestir-se etc. )
- Redução na interação social com amigos, familiares ou colegas
- Piora no contato visual
- Movimentos repetitivos com as mãos ou corpo, sem propósito
4. Novas convulsões ou déficits neurológicos (fraqueza, fala arrastada, etc.) determinados por um médico.
Data de início: ____________
5. Dificuldade de dormir ou dormir em períodos irregulares
Data de início: ____________
6. Dificuldades de Linguagem
Data de início: ____________
- Dificuldade na produção da fala ou problemas na leitura e compreensão da fala
- Deixar de falar ou falar apenas em sussurros
7. Movimentos Irregulares
Data de início: ____________
- Falta de movimento, às vezes com músculos rígidos e enrijecidos
- Movimentos muito lentos ou uso de um padrão incomum de caminhar ou correr
8. Saúde Mental
Data de início: ____________
- Ansiedade nova ou agravada
- Delírios (crenças falsas) ou alucinações (ver coisas que não estão lá)
- Desrealização (sensação de estar desconectado do ambiente) ou despersonalização (sensação de observar a si mesmo de fora do próprio corpo)
- Tendências obsessivo-compulsivas, como alinhar objetos, falar apenas sobre temas de interesse específico e dificuldade em lidar com mudanças na rotina
- Agressividade ou agitação em relação a outras pessoas
Quem pode me ajudar?
É recomendado buscar acompanhamento com especialistas que atuem em uma equipe multidisciplinar, incluindo psiquiatras, neurologistas e/ou profissionais com experiência no tratamento de pessoas com Síndrome de Down e regressão.
Qual o Tratamento?
Atualmente, não existe um tratamento único e padronizado para a regressão, e cada paciente requer um plano de cuidados único e personalizado. No entanto, uma vez que você e seu médico identificarem a causa mais provável da regressão, as melhores opções terapêuticas podem ser discutidas.
Se a regressão for causada por um problema médico, como um diagnóstico psiquiátrico, apneia obstrutiva do sono, inflamação ou infecção cerebral, deficiência de vitaminas ou exposição a toxinas — tratar essa condição de base pode reduzir os sintomas da regressão.
Os tratamentos mais comumente utilizados em pessoas com DSRD incluem benzodiazepínicos, antidepressivos, antipsicóticos, imunoterapia e terapia eletroconvulsiva. Embora muitos desses tratamentos sejam usados em outras condições, no DSRD eles são geralmente aplicados para controle sintomático.
É importante lembrar que cada paciente pode ter um plano terapêutico diferente, e o que funciona para uma pessoa pode não ser o melhor caminho para você ou seu familiar.
Referências: https://ndss.org/resources/regression-down-syndrome
